Синдром бругада экг признаки

Синдром бругада экг признаки

Синдром Бругада характеризуется наличием типичной ЭКГ-картины в виде косонисходящего подъема сегмента ST в отведениях V1, V2 и иногда V3 (как правило, вместе с неполной блокадой ПНПГ), отсутствием структурных изменений со стороны сердца и повышенным риском внезапной смерти от ФЖ или развитием синкопальных состояний вследствие полиморфной ЖТ. Распространенность составляет 1:5000.

Диагностика синдрома Бругада

Наиболее типичные изменения желудочкового комплекса обычно выявляются в отведениях V1 и V2 (I тип): желудочковый комплекс заканчивается положительным отклонением с амплитудой >2 мм (наподобие зубца J, наблюдаемого при гипотермии), за которым следует косонисходящий сегмент ST и отрицательный зубец Т. Интервал PR бывает удлинен. Пароксизмы ФП не являются редкостью. Часто выявляются поздние потенциалы.

У некоторых пациентов типичные ЭКГ-признаки бывают интермиттирующими. Временами подъем сегмента ST может принимать вогнутую или седловидную форму (II или III тип). Такого рода изменения сами по себе не являются достаточными диагностическими признаками синдрома Бругада. Кроме того, ЭКГ может становиться нормальной.

Диагностическое значение ЭКГ можно повысить, разместив грудные отведения на одно или два межреберья выше обычной позиции. Это следует иметь в виду при лечении пациентов, госпитализированных по поводу синкопального состояния неясного происхождения или реанимированных в связи с необъяснимой ФЖ.

С диагностической целью можно применить пробу с внутривенным введением аймалина (1 мг/кг за 5 мин) или, при его недоступности, флекаинида (2 мг/кг за 10 мин). При наличии на ЭКГ признаков, позволяющих предположить диагноз синдрома Бругада, введение данных препаратов приводит к появлению типичных ЭКГ-признаков синдрома Бругада I типа. Иногда ЭКГ-признаки появляются или усугубляются на фоне лихорадки.

Рутинная ЭКГ с признаками синдрома Бругада, зарегистрированная у медицинского работника, который впоследствии внезапно скончался.

Причины синдрома Бругада

Причиной синдрома Бругада являются генетически обусловленные нарушения функции натриевых ионных каналов. Описано несколько генетических аномалий, связанных с этим синдромом. Не у всех пациентов в семейном анамнезе выявляются случаи внезапной сердечной смерти. Бывают случаи, обусловленные мутацией.

Запись грудных отведений ЭКГ пациента с синдромом Бругада, реанимированного после фибрилляции желудочков (ФЖ), развившейся во время управления автомобилем. Сигнал-усредненная ЭКГ, зарегистрированная у того же пациента водителя автомобиля, что и на рисунке выше, демонстрирует наличие поздних потенциалов.

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада чаще наблюдается в среднем возрасте. Она редко развивается в первые 2 десятилетия жизни. Как правило, аритмия возникает во сне или в покое. Хотя синдром Бругада обусловлен аутосомно-доминантным геном, нарушения ритма намного чаще наблюдаются у мужчин.

Ни один из известных антиаритмических препаратов не продемонстрировал способность эффективно предотвращать ФЖ, однако существуют данные об эффективности хинидина при «аритмическом шторме». Единственным методом лечения является имплантация автоматического дефибриллятора. Такое устройство должно быть имплантировано всем пациентам, перенесшим синко-пальное состояние или реанимацию в связи с ФЖ.

Факторы риска при синдроме Бругада

Надежных критериев выявления пациентов с высоким риском, к сожалению, не существует. Исследования в этой области весьма ограничены в связи с относительно малым количеством больных и коротким периодом наблюдения, а также из-за больших различий в частоте зарегистрированных случаев внезапной смерти.

В некоторых работах сообщается о довольно высокой частоте фибрилляции желудочков (ФЖ) у ранее бессимптомных пациентов (8% за 3 года), в то время как другие авторы приводят данные о более низком риске (2% за 5 лет или 0,5% за 30 мес).

Есть мнение о целесообразности стимуляции желудочков при синдроме Бругада I типа. В соответствии с этой позицией имплантация дефибриллятора должна быть рекомендована пациентам, у которых в ходе такого исследования развивается ФЖ, однако в последующих исследованиях это положение не нашло подтверждения.

В качестве возможных факторов риска разными исследователями рассматривались поздние потенциалы желудочков и увеличение продолжительности комплекса QRS, а также нарастание степени выраженности подъема сегмента ST во время теста с физической нагрузкой. Удивительно, но наличие случаев внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе, по-видимому, также нельзя считать фактором риска.

Общее мнение заключается в том, что риск меньше у пациентов, у которых отсутствуют спонтанные ЭКГ-признаки синдрома Бругада 1 типа.

Лечение синдрома Бругада

Рутинная имплантация дефибрилляторов бессимптомным пациентам не оправданна в связи с низким риском внезапной смерти, а также хорошо известной и довольно высокой частотой осложнений, связанных с использованием этих устройств, в том числе и при длительном наблюдении за больными. Недавно было предложено назначать в таких случаях хинидин.

Пациентам с синдромом Бругада рекомендуется воздерживаться от приема антиаритмических препаратов I класса (таких как флекаинид) и как можно быстрее начинать лечение любого заболевания, сопровождающегося лихорадкой.

Пациент с синдромом Бругада (а), у которого развилась фибрилляция предсердий (ФП) (б)

Синдром Бругада – как узнать, что сердце не в порядке?

Синдром Бругада – кардиологическое нарушение, имеющее генетически обусловленное происхождение. Патология характеризуется различного рода нарушениями работы сердца. Подобные состояния резко повышают риск осложнений, среди которых внезапная сердечная смерть.

Синдром Бругада – причины

Синдром Бругада – это целая группа генетических нарушений. Она характеризуется изменением ионной проницаемости мембран, содержащихся в клетках сердечной мышцы. В результате подобных изменений развиваются патологии проводимости и ритма, что значительно повышает риск развития внезапной смерти. Впервые подобное состояние было описано в 1992 году Хосе и Педро Бругада – братьями-кардиологами из Бельгии. Они первыми обратили внимание на взаимосвязь кардиологических нарушений проводимости и ритма.

После детального исследования было установлено, что синдром Бругада имеет наследственные корни. Предположительно патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. На определенном этапе развития зародыша мутация в генном аппарате вызывает нарушение формирования сердечной мышцы. Ионные каналы кардиомиоцитов, натриевые и калиевые начинают неправильно функционировать. Установлено около шести генов, поражение которых приводит к формированию синдрома.

Чем опасен синдром Бругада?

Болезнь сердца синдром Бругада может развиваться практически в любом возрасте. Ввиду отсутствия яркой клинической картины, специфических признаков нарушения, нередко синдром диагностируется случайно, при кардиологическом обследовании. Это косвенно указывает на то, что пациенты с данной патологией длительное время не сталкиваются с негативными последствиями болезни. Однако это не означает, что таковые отсутствуют.

Среди возможных осложнений синдрома Бругада кардиологи называют:

• фибрилляции желудочков;
• внезапную сердечную смерть.

Синдром Бругада – симптомы

Первые признаки синдрома Бругада могут быть зарегистрированы в различном возрасте: известны случаи, когда болезнь выявлялась у детей 3-4 лет и у лиц преклонного возраста. Одними из первых проявлений выступают изменения на кардиограмме при полном отсутствии клинических проявлений. Симптоматика заболевания часто приобретает временный характер и появляется эпизодически.

Среди возможных признаков, указывающих на наличие синдрома Бругада:

На фоне приема антигистаминных препаратов, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств возможно появление дополнительных клинических проявлений, таких как:

Синдром Бругада – диагностика

Диагностика синдрома Бругада основывается на проведении электрокардиографии. Признаки блокады правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST указывают на патологию. Изменения регистрируются в отведениях V1-V3 и при соответствующей клинической картине служат подтверждением наличия патологии у пациента. Аритмия устанавливается при холтеровском мониторинге ЭКГ пациента. Синдром Бругада на ЭКГ выглядит следующим образом.

Синдром Бругада – диагностические критерии

Диагностика заболевания носит комплексный характер. Врачи для получения объективной клинической картины используют одновременно результаты нескольких обследований. Заподозрить наличие отклонения возможно при появлении синкопальных явлений (головокружения, обмороки), однако для выставления диагноза необходимы данные объективных клинических обследований. В качестве таковых чаще выступают:

• электрокардиографические методики – ЭКГ-признаки синдрома Бругада позволяют выявить болезнь;
• наследственный анамнез;
• молекулярно-генетический анализ.

Синдром Бругада – ЭКГ признаки

Кардиографическое исследование составляет основу диагностических мероприятий при данного рода патологии. Предположения относительно возможных нарушений родители выдвигают при появлении необъяснимых обмороков, приступов учащения пульса. При сборе анамнеза у пациентов в некоторых случаях удается выяснить, что у родственников или близких имели место случаи внезапной смерти, тяжелые типы аритмии, остановка сердца во время сна. В зависимости от того, какие причины спровоцировали синдром Бругада, типы заболевания выделяют следующие:

• BrS-1 – распространенный вариант. Связан с мутацией гена на третьей хромосоме (SCN5A);
• BrS-2 – вызывается дефектом GPD1L гена, который участвует в кодировке вещества, оказывающего влияние на работу натриевых каналов;
• BrS-3 – возникает по причине повреждения гена на 12-й хромосоме;
• BrS-4 – развивается в результате повреждения CACNB2 на 10-й хромосоме;
• BrS-5 – мутация гена на 11-й хромосоме, который кодирует белок для синтеза малых натриевых каналов кардиомиоцитов;
• BrS-6 – возникает в итоге дефекта гена SCN1B, находящегося на 19-й хромосоме.

Существует 3 основных варианта кардиограммы:

1. Блокировка правой ножки волокон Гиса, длинный PR и поднятый зубец ST.
2. Подъем зубца ST.
3. Частичная блокада правой ножки пучка Гисса, незначительное повышение ST.

Синдром Бругада – генетическая диагностика

Синдром Бругада – заболевание, имеющие наследственное происхождение, поэтому вероятность его развития можно определить заранее. Анамнез таких пациентов часто отягощен: родственники или близкие имели сердечную недостаточность или умерли от сердечных приступов. Данные факты дают основание для осуществления медико-генетической экспертизы.

Врачи-генетики для диагностики используют современные методики. Однако определить этим методом можно не все типы синдрома. Диагностике с помощью лабораторных исследований поддаются мутации генов SCN5A и SCN4B (1-й и 5-й типы патологии). В отношении остальных видов заболевания генетическая диагностика бессильна.

Синдром Бругада – лечение

Как его нередко именуют, седловидный синдром Бругада не имеет специфических методов терапии, поэтому врачи проводят борьбу только с проявлениями болезни. Нередко лечение направлено на профилактику сердечных приступов, угрожающих жизни: аритмии, тахикардии и фибрилляций. В отдельных случаях медикаментозная терапия становится малоэффективной, поэтому единственным вариантом лечения становится установка специального импланта – дефибриллятора. Этот прибор оценивает работу миокарда и при изменении сердечного ритма приводит его в норму электрическим разрядом.

Синдром Бругада – клинические рекомендации

После того как пациенту выставлен диагноз синдром Бругада, рекомендации выдаются индивидуально, на основании наблюдающихся клинических проявлений болезни и выраженности симптоматики.

Лицам с данным заболеванием врачи рекомендуют:

1. Не перегружать организм физически (фитнес, спорт).
2. Избегать стрессов, эмоциональных перегрузок.
3. Бросить курить, не употреблять алкогольные напитки.
4. Не употреблять стимулирующие напитки (кофе).
5. Рационально питаться: снизить количество потребляемых животных жиров, есть больше овощей, фруктов.
6. Пожизненно наблюдаться у кардиолога, принимать аритмические препараты.

Синдром Бругада – прогноз

Прогноз при синдроме Бругада имеет неопределенный характер. При оценке общего состояния пациента врачи учитывают выраженность симптомов, которые вариабельны и зависят от ряда факторов. Если у пациента наблюдаются только электрокардиографические проявления патологии, без выраженных клинических симптомов, прогноз благоприятный. Синдром Бругада, 2 тип, часто проявляется потерями сознания, приступами аритмии. Требует особого внимания. Без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз.

Профилактика синдрома внезапной смерти

Рекомендации по профилактике внезапной сердечной смерти включают обязательное обследование больных с синкопальными состояниями неопределенного происхождения. Если у пациента наблюдаются ночные приступы удушья, нарушения характера ЭКГ, имеются случаи внезапной сердечной смерти в семье, необходимо обследоваться на синдром Бругада. С этой целью проводятся:

• фармакологические пробы;
• динамическое ЭКГ-обследование;
• холтеровский мониторинг.

Кардиовертер-дефибриллятор при синдроме Бругада

Кардиовертер-дефибриллятор нередко используют для профилактики внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада. Это радикальный и перспективный метод лечения желудочковой фибрилляции. Для лечения пациентов с подобным состоянием проводится установка дефибриллятора методом субксифоидального чрескожного доступа. Этот прибор с системой трехмерного навигационного картирования помогает с высокой точностью выявить источники аритмии и устранить их.

Синдром Бругада: причины, признаки, симптомы, прогноз

Синдром Бругада- это расстройство, связанное с одним из нескольких признаков ЭКГ, характеризующихся неполной блокадой правого пучка Гиса либо подъемами сегмента ST в грудных прекардиальных отведениях, которое может приводить к внезапной смерти.

Три типа поднятия сегмента ST при синдроме Бругада, как показано в грудных отведениях на ЭКГ у одного и того же больного в разное время. На левом фрагменте показан образец ЭКГ 1 типа с ярко выраженным подъемом J-точки (стрелка), сегмент ST по типу «свод» и инвертированная T-волна в отведениях V1 и V2. Средний фрагмент иллюстрирует образец 2 типа с сегментом ST по «седловидному» типу, увеличенным на> 1 мм. На правом фрагменте показан образец 3 типа, при котором сегмент ST повышен, 1 мм., модель ЭКГ типа 1 является средством диагностики синдрома Бругада.

В первоначальном описании синдрома Бругада структура сердца было описана как нормальная, но эта концепция была поставлена ​​под сомнение. Сообщалось о тонких структурных отклонениях на пути оттока правого желудочка.

Синдром Бругада генетически обусловлен и имеет аутосомно-доминантную картину наследования примерно в 50% семейных эпизодов. Типичный пациент с синдромом Бругада является молодым мужчиной, без каких-либо видимых нарушений здоровья, с нормальными общими медицинскими и сердечно-сосудистыми физическими показателями при медицинском осмотре.

Лица, имеющие синдром Бругада склонны к развитию желудочковых тахиаритмий, которые могут вызывать обмороки, остановку сердца или являться причиной внезапной сердечной смерти. Инфрагиозная задержка проводимости и фибрилляция предсердий также могут быть проявлениями синдрома.

Около 5% выживших после остановки сердца не имеют клинически выявленных нарушений сердечной деятельности. Примерно половина из этих случаев обусловлена ​​синдромом Бругада.

В настоящее время имплантация автоматического имплантируемого сердечного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) является единственным методом, который показал свою эффективность при лечении желудочковой тахикардии и фибрилляции и предотвращении внезапной смерти у пациентов с синдромом Бругада.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы синдрома Бругады могут включать в себя следующее:

• Обморок и остановка сердца: наиболее распространенные клинические проявления; во многих случаях остановка сердца происходит во время сна или отдыха

• Отсутствие симптомов, но обычная ЭКГ показывает подъем сегмента ST в грудных отведениях V1-V3.

• Сочетание с фибрилляцией предсердий (наблюдается в 20% случаев)

• Лихорадка: сообщалось о возникновении или усугублении клинических проявлений.

Сообщается, что отсутствие начальных симптомов чаще встречается у больных также имеющих фибрилляцию желудочков.

Диагностика

У большинство пациентов с синдромом Бругада физиологический медицинский осмотр не выявляет никаких отклонений. Однако такое обследование необходимо для исключения других потенциальных сердечно-сосудистых причин обморока или остановки сердца у здорового пациента (например, шумы в сердце в результате гипертрофической кардиомиопатии или дефекта клапана).

Исследования

Больным с подозрением на синдром Бругада могут назначаться следующие исследования:

• Для всех больных, у которых наблюдаются обмороки, применяется ЭКГ с 12 отведениями;
• Тестовый прием лекарственных препаратов (блокаторы натриевых каналов) для больных, у которых наблюдаются обмороки без очевидной причины
• Электрофизиологическое исследование для определения индуцибельности аритмий для стратификации риска

Лабораторные анализы, которые могут помочь диагностировать синдрома Бругада, включают следующие:

• Анализ на уровень калия и кальция в сыворотке крови: для больных, имеющих повышенный уровень сегмента ST в правых предсердных отведениях

• Анализ на уровень калия и кальция: фрагменты ЭКГ у больных гиперкальциемией и гиперкалиемией, сходные с синдромом Бругада

• Уровни общей креатинкиназы (СК-МВ) и тропонина: у больных с симптомами, совместимыми с острым коронарным синдромом

• Генетическое тестирование на мутацию в гене SCN5A

Дальнейшее тестирование может быть показано для исключения других диагнозов.

Эхокардиография и МРТ

Эхокардиографию и / или МРТ следует назначать, главным образом, для исключения аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка. Однако эти исследования также используются для выявления других потенциальных причин аритмий, таких как гипертрофическая кардиомиопатия, непредвиденный разрыв миокарда, миокардит сердца или аномалии аберрантных коронарных артерий.

Лечение

На сегодняшний день единственным методом лечения, который доказал свою эффективность при лечении желудочковой тахикардии и фибрилляции и предотвращения внезапной смерти у пациентов с синдромом Бругада, является имплантация автоматического кардиовертера дефибриллятора сердца (ИКД).

Было доказано, что лекарственная терапия не уменьшает возникновение желудочковых аритмий или риска внезапной смерти; однако, теоретически, лекарственные препараты, которые устраняют дисбалансу ионного тока при синдроме Бругада, могут быть использованы для его лечения. Например, было показано, что хинидин, который блокирует независимые электролиты калия, нормализует ЭКГ у пациентов с синдромом Бругада. Однако хинидин также блокирует токи натрия, что может иметь противоположные эффекты.

Патофизиология

Синдром Бругада является примером каналопатии, вызванной изменением трансмембранных ионных токов, которые вместе образуют потенциал сердечного действия. В частности, в 10-30% случаев были обнаружены мутации в гене SCN5A, который отвечает за структуру сердечного трансмембранного канала натрия. Эти мутации нарушают функции нормальный ионный ток натрия (INa), доступный во время фаз 0 (вверх) и 1 (ранняя реполяризация) потенциала сердечного действия.

Считается, что это уменьшение INa влияет на эндокард правого желудочка по-разному от эпикарда. Таким образом, он лежит в основе как схемы ЭКГ при синдроме Бругада, так и клинических проявлений синдрома.

Точные механизмы, лежащие в основе изменений ЭКГ и аритмогенеза при синдроме Бругады, оспариваются. Теория реполяризации-дефекта основана на том факте, что правые желудочковые эпикардиальные клетки имеют более заметное значение потенциале действия, чем эндокардиальные клетки. Считается, что это связано с увеличением вклада переходного внешнего тока (Ito) в форму волны потенциала действия в этой ткани.

Уменьшение INa усиливает эту разницу, вызывая градиент напряжения во время реполяризации и характерные высоты ST на ЭКГ. Научные исследования обосновали доказательства для градиента реполяризации у лиц с синдромом Бругады с использованием одновременных эндокардиальных и эпикардиальных униполярных записей.

Существуют 3 типа потенциалов действия в правом желудочке: эндокардиальный (конечный), средний миокард и эпикардиальный.

Три типа поднятия сегмента ST при синдроме Бругада, как показано в грудных отведениях на ЭКГ у одного и того же больного в разное время. J-точки (стрелка), сегмент ST по типу «свод» и инвертированная T-волна в отведениях V1 и V2. Средний фрагмент иллюстрирует образец 2 типа с сегментом ST по «седловидному» типу, увеличенным на> 1 мм. На правом фрагменте узора 3 типа, при котором сегмент ST повышен, 1 мм., Модель ЭКГ типа 1 является диагностическим признаком синдрома Бругада.

Когда обычные относительные длительности реполяризации не изменяются, T-волна остается вертикальной, вызывая рисунок ECG с седловым рельефом (тип 2 или 3). Когда изменения в реполяризации достаточны, чтобы вызвать изменение нормального градиента реполяризации, T-волна инвертируется, и наблюдается изображение «свода» (тип 1) ЭКГ. Подобным же образом гетерогенное изменение в реполяризации сердца может предрасполагать к развитию реентерабельных аритмий, называемых повторной попыткой фазы 2, которые могут клинически вызвать желудочковые тахикардии и фибрилляцию желудочков.

Альтернативная гипотеза, модель деполяризации / расстройства проводимости, предполагает, что типичные результаты ЭКГ Бругада можно объяснить медленными задержками проводимости и активации в правом желудочке (в частности, в пути оттока правого желудочка).

Причины

Прототипический случай синдрома Бругады связан с видоизменениями в гене SCN5A, при которых описывается около 300 мутаций. Также предполагается , что мутации в других генах могут вызывать вариант синдрома Бругада, в частности, гены, кодирующие альфа1- и бета2b-субъединицы кальциевого канала L-типа (CACNA1C и CACNB2), которые, как считается, являются причиной синдрома повышения сегмента ST в предсердиях, внезапную смерть и короткого интервала QT.

Мутации в генах GPD1-L и SCN1B были идентифицированы в нескольких наследственных случаях болезни. Случаи, в которых мутация в гене SCN5A не может быть продемонстрирована, могут быть вызваны мутациями этих генов из-за других неидентифицированных генов или расположены в областях кодирующей последовательности или промоторной области SCN5A, которые обычно не секвенируются при лабораторных анализах.

Сообщается, что многие клинические ситуации обнаруживают или усугубляют картину ЭКГ синдрома Бругады. Примерами являются фебрильное состояние, гиперкалиемия, гипокалиемия, гиперкальциемия, алкогольная или кокаиновая интоксикация и использование определенных лекарств, включая блокаторы натриевых каналов, ваготониевые агенты, альфа-адренергические агонисты, бета-адренергические блокаторы, гетероциклические антидепрессанты и комбинацию глюкозы и инсулина.

Эпидемиология

В результате его недавнего обнаружения распространенность синдрома Бругада не установлена. В университетской больнице на Западном побережье США распространенность рисунка ЭКГ Бругады среди выборки взрослых лиц, преимущественно белых и латиноамериканских взрослых составляла 2 из 1348 пациентов (0,14%); в обоих случаях модели ЭКГ были типом 2.

В некоторых частях Азии (например, на Филиппинах, в Таиланде, Японии) синдром Бругады является наиболее распространенной причиной естественной смерти у мужчин моложе 50 лет. Он известен как Лай Тай (Таиланд), Бангунго (Филиппины) и Поккури (Япония). В северо-восточном Таиланде смертность от Лай Тай составляет приблизительно 30 случаев на 100 000 человек в год.

Синдром Бругады чаще всего встречается у людей из Азии. Причина этого наблюдения еще не полностью понята, но может быть связана с азиатской специфической последовательностью в промоторной области генов SCN5A.

Синдром Бругада в 8-10 раз чаще встречается у мужчин, чем у женщин, хотя вероятность наличия мутированного гена не различается в зависимости от пола. Таким образом, распространение мутации у мужчин намного выше, чем у женщин.

Синдром чаще всего поражает здоровых мужчин в возрасте 30-50 лет, но возможен и в возрасте 0-84 лет. Средний возраст лиц, у которых происходит внезапная сердечная смерть, составляет 41 год.

Прогноз

Синдром Бругада является причиной полиморфной желудочковой тахикардии, которая может дегенерировать в фибрилляцию желудочков и вызывать остановку сердца. Длительная гипоксия во время остановки сердца может приводить к неврологическими осложнениям. Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (МКБ) часто используются для лечения пациентов с синдромом Бругада, что может приводить к осложнениям, связанными с имплантацией устройства.

Во время наблюдения (длящегося 24 месяца) внезапная сердечная смерть или фибрилляция желудочков произошли у 8,2% пациентов с синдромом Бругада. Обмороки, аномальная ЭКГ, имеющая спонтанный характер, индуктивность во время запрограммированной электростимуляции значительно увеличивают этот риск.

Синдром Бругада может быть одной из важнейших причин смерти, помимо несчастных случаев, у мужчин в возрасте до 40 лет. Действительная заболеваемость неизвестна. Примерно 4% всех внезапных сердечных смертей и не менее 20% внезапной смерти у лиу, имеющих структурные сердечные заболевания, обусловлены синдромом. У больных с синдромом средний возраст внезапной смерти составляет 41 ± 15 лет.

Похожие материалы:

Комментарии Отменить ответ

Рейтинг записей

Желудочковая экстрасистолия (преждевременное сокращение желудочка сердца)

Брадикардия: понятие, виды

Патофизиология электрической активности сердца

Антиаритмические препараты: обзор

Синдром Бругада

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, характеризующееся различными нарушениями работы сердца, которые приводят к резкому повышению риска развития внезапной сердечной смерти. Симптомами этого состояния являются приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки, фибрилляции предсердий и жизнеугрожающие фибрилляции желудочков, чаще всего возникающие во время сна. Диагностика синдрома Бругада производится на основании характерного симптомокомплекса, электрокардиографических данных и изучения наследственного анамнеза, некоторые формы патологии определяются молекулярно-генетическими методами. Специфического лечения заболевания не существует, применяют антиаритмическую терапию, используют разнообразные кардиостимуляторы.

Общие сведения

Синдром Бругада – группа генетических нарушений, приводящих к изменению ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, вследствие чего возникают патологии ритма и проводимости, создающие повышенный риск внезапной сердечной смерти. Впервые такое состояние было описано в 1992 году двумя братьями – бельгийскими кардиологами испанского происхождения Хосе и Педро Бругада, обратившими внимание на взаимосвязь определенных электрокардиологических проявлений и нарушений сердечного ритма. В настоящее время установлено, что синдром Бругада является наследственным состоянием с предположительно аутосомно-доминантным механизмом передачи, удалось выявить несколько генов, мутации которых способны вызывать это заболевание. По некоторым данным, практически половина всех случаев внезапной сердечной смерти в мире обусловлены именно этой патологией. Распространенность синдрома Бругада различается в разных регионах планеты – в странах Америки и Европы она составляет примерно 1:10 000, тогда как в африканских и азиатских государствах это заболевание встречается чаще – 5-8 случаев на 10 000 населения. Синдром Бругада примерно в 8 раз чаще поражает мужчин, чем женщин, проявления патологии возникают в разном возрасте, но чаще всего выраженная симптоматика наблюдается в 30-45 лет.

Причины и классификация синдрома Бругада

Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов. Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база. На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS):

• BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.
• BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.
• BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.
• BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов.
• BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.
• BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.

Кроме того, в развитии синдрома Бругада подозреваются мутации генов KCNE3, SCN10A, HEY2 и некоторых других. Однако на сегодняшний день достоверно доказать их роль в возникновении данного заболевания не удается, поэтому пока количество генетических вариантов синдрома Бругада ограничено шестью. Наследование всех форм данной патологии неясно, лишь у 25% больных определяются признаки аутосомно-доминантной передачи. Предположительно имеет место доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью либо влияние спонтанных мутаций. Также непонятны причины того, почему синдром Бругада чаше поражает мужчин, нежели женщин – возможно, выраженность проявлений заболевания находится в зависимости от гормонального фона больного.

Патогенез нарушений при любой форме синдрома Бругада примерно одинаков – из-за изменения проницаемости мембраны кардиомиоцитов для ионов натрия происходит нарушение трансмембранного потенциала и взаимосвязанных с ним характеристик возбудимых тканей: возбудимости, сократимости, передачи возбуждения окружающим клеткам. В результате возникают блокады проводящих путей сердца (пучков Гиса), тахиаритмии, усиливающиеся при повышении вагусных воздействий (во время сна). Степень выраженности симптомов при синдроме Бругада зависит от доли пораженных натриевых каналов. Усиливать проявления болезни могут некоторые лекарственные вещества, способны ингибировать ионные каналы сердца.

Симптомы синдрома Бругада

Возраст появления первых признаков синдрома Бругада сильно отличается у разных больных – были зарегистрированы случаи этой патологии как у детей 3-4 лет, так и у лиц старческого возраста. Одним из первых проявлений патологии становятся изменения на электрокардиограмме при полном отсутствии других клинических симптомов, поэтому данное заболевание нередко выявляется случайно. В большинстве случаев выраженная клиника синдрома Бругада возникает в возрасте 30-45 лет, этому предшествует бессимптомный период продолжительностью 10-12 лет, в течение которого единственным признаком патологии являются изменения на ЭКГ.

Обычно больные синдромом Бругада жалуются на беспричинное головокружение, обмороки, частые приступы тахикардии, особенно в ночное время или в период дневного отдыха. Иногда отмечается аномальная реакция на прием некоторых лекарственных средств – антигистаминных препаратов первого поколения, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств. Их применение при синдроме Бругада может сопровождаться усилением побочных явлений, а также сердцебиениями, обмороками, падением артериального давления и другими негативными проявлениями. Никаких других симптомов при этом заболевании не выявляется, чем объясняется редкое обращение пациентов к кардиологу или другим специалистам – в ряде случаев проявления синдрома Бругада достаточно редкие и слабовыраженные. Тем не менее, это не снижает риск внезапной сердечной смерти, обусловленной данной патологией.

Диагностика синдрома Бругада

Для определения синдрома Бругада используют электрокардиографические методики, изучение наследственного анамнеза пациента, молекулярно-генетический анализ. Заподозрить наличие этого заболевания можно при наличии синкопальных явлений (головокружений, обмороков) неясного происхождения, жалоб на внезапные приступы тахиаритмий. Изменения на электрокардиограмме при синдроме Бругада могут определяться на фоне полного отсутствия клинических симптомов заболевания. При этом кардиологи выделяют три основных типа изменений на ЭКГ, незначительно отличающихся между собой. Типичная картина электрокардиограммы при синдроме Бругада сводится к элевации (подъему) сегмента ST над изоэлектрической линией и отрицательному зубцу Т на правых грудных отведениях (V1-V3). Также могут определяться признаки блокады правой ножки пучка Гиса, при холтеровском мониторировании выявляются приступы пароксизмальной тахикардии или фибрилляции предсердий.

Как правило, наследственный анамнез больных синдромом Бругада отягощен – среди родственников или предков имеются случаи летальных исходов от сердечной недостаточности, смерти во сне или внезапной сердечной смерти. Этот факт, а также наличие вышеперечисленных симптомов и изменений на ЭКГ дает основания для проведения молекулярно-генетической диагностики. В настоящее время врачи-генетики в подавляющем большинстве клиник и лабораторий производят определение синдрома Бругада, вызванного только мутациями генов SCN5A и SCN4B (1 и 5 типы патологии), в отношении остальных форм методы генетической диагностики пока не разработаны. Дифференцировать это состояние следует с реакцией организма на прием некоторых лекарственных средств, хроническим миокардитом и другими кардиологическими патологиями.

Лечение и профилактика синдрома Бругада

Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций. Наиболее широко при этом состоянии применяется амиодарон, несколько реже используются дизопирамид и хинидин. Однако медикаментозная терапия при синдроме Бругада в ряде случаев является малоэффективной, единственным надежным средством профилактики аритмии и внезапной сердечной смерти в этом случае становится имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Только этот прибор способен оценивать работу миокарда больного и при патологических и жизнеугрожающих изменениях сердечного ритма приводить ее в норму посредством электрического разряда.

Многие традиционные антиаритмические препараты при синдроме Бругада противопоказаны, так как они угнетают деятельность натриевых каналов кардиомиоцитов и усиливают проявления патологии. К средствам, запрещенным при этом заболевании, относят аймалин, пропафенон, прокаинамид. Поэтому больным синдромом Бругада следует обязательно сообщать специалистам об имеющемся диагнозе, чтобы избежать назначения неверного антиаритмического средства. При наличии подобного заболевания у родственников или случаях внезапной сердечной смерти в роду следует регулярно производить ЭКГ-исследование для как можно более ранней диагностики этого состояния.

Прогноз синдрома Бругада

Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.

Синдром Бругада: причины и симптомы, лечение и прогноз жизни

С индром Бругада — это врожденное и крайне редко приобретенное нарушение проводимости кардиальных структур. Генетическое происхождение не дает в полной мере справиться с заболеванием. Можно сгладить его последствия, но тотального излечения не происходит.

По сути — это порок сердца. Характеризуется блокадой правой ножки пучка Гиса , полной или частичной. Парадоксально, но известны случаи приобретенного развития. Хотя вопрос дифференциальной диагностики остается актуальным, возможна путаница.

Лечение состояния в основном хирургическая. Медикаменты дают малый клинический эффект, хотя в качестве поддерживающей меры обеспечивают нормальные результаты. Ведением пациентов занимаются кардиологи.

Механизм развития

Синдром Бругада — генетический, обусловлен мутацией отдельных структур. На сегодняшний день известно по меньшей мере о пяти генах, способных повлиять на развитие указанного патологического процесса. Суть заболевания неспецифична.

В норме сердце ритмично сокращается, в автономном режиме. Способность к спонтанному возбуждению — черта, присущая этому органу.

Некоторые клетки более активны. Скопление таковых называют синусовым узлом. Он ответственен за продукцию биоэлектрического импульса, который по пучкам Гиса проводится к прочим кардиальным структурам. Отсюда равномерное и постепенное сокращение.

При блокаде части волокон пучка Гиса, как это и происходит на фоне синдрома Бругада, развивается выраженная аритмия, обусловленная компенсаторным механизмом. Импульс создают прочие клетки, локализованные в желудочках и предсердиях.

Клинически состояние выражается пароксизмальной тахикардией (желудочковой, либо наджелудочковой) и/или фибрилляцией (группой неполноценных движений).

Итогом течения патологического процесса оказывается остановка сердца и ранняя смерть пациентов.

Основной контингент — лица от 30 до 50 лет. Именно в этот период чаще всего регистрируется летальный исход (по результатам вскрытия).

Причины внекардиальные

Фактор развития в большинстве случаев генетический. Наследственность играет основную роль в деле становления синдрома, но не единственную.

Речь идет о доминантном порядке передачи состояния. Частота и распространенность патологического процесса не известны до конца, тщательным образом вопрос не изучался.

Синдром Бругада требует обязательного триггерного фактора. Сам по себе он может на длительной основе существовать в латентной фазе, как бомба с часовым механизмом.

Примерный перечень обуславливающих моментов:

• Изматывающие физические нагрузки. В большей мере им подвержены спортсмены, лица, занятые механическим трудом на профессиональной основе. Но это не аксиома. Зачастую пациенты с латентным синдромом Бругада не успевают спровоцировать трансформацию и органическую перестройку сердца. Симптоматика исключает даже минимальную деятельность. Высока вероятность инвалидности, летальный исход без лечения также не за горами. При этом даже имплантация дефибриллятора не дает гарантий выживания.
• Интоксикация этиловым спиртом. Прием алкогольных напитков, в том числе в незначительных количествах, может спровоцировать начало синдрома Бругада. Причем никто не знает, какой именно момент станет манифестирующим. С первого или с десятого приема. Потому пациентам с подозрениями на указанный процесс категорически воспрещается принимать этиловый спирт в любой форме и количествах.
• Опухоли грудной клетки. В том числе доброкачественные новообразования самого сердца или же рак легких. Компрессия приводит к становлению коронарной недостаточности. Она в свою очередь провоцирует начало синдрома Бругада. Такие формы потенциально неизлечимы даже при хирургической методике. Поскольку требуется комплексное воздействие сразу на группу причин. Сами по себе опухолевые структуры подлежат иссечению. По мере необходимости показана химиотерапия и использование ионизирующего излучения.
• Прием наркотиков. Особой активностью в отношении кардиальных структур обладает кокаин. Учитывая качество продаваемого уличного вещества, становится понятно, почему зависимые лица долго не живут. Опасность несет не только само активное соединение, но и добавки. В ход идут толченые таблетки противовоспалительных средств, стиральный порошок, мел и прочие опасные агенты. Отсюда высокий риск стремительной дегенерации.
• Длительное или неправильное применение фармацевтических препаратов нескольких групп. Антиаритмических, оральных контрацептивов, противогистаминных, нейролептиков, бета-блокаторов и прочих. Они назначаются врачом, применение подобных медикаментов строго контролируется объективными методами. Как минимум, исследуют функциональные показатели работы сердца.
• Гипертермия. Повышение температуры тела. Как ни странно, спровоцировать начало синдрома Бругада способна банальная простуда с высокими цифрами термометра. Корреляция между уровнем и вероятностью манифестации патологического процесса не установлена, но, возможно, она присутствует.
• Понижение температуры тела . Играет ту же роль. Вероятна провокация приступа стенокардии , после которого описанный синдром встанет в полный рост.
• Избыточный синтез тестостерона в организме мужчины. Сказываются заболевания или применение заместительных препаратов. Избыток специфических мужских гормонов не сулит ничего хорошего ни одной системе организма. Без необходимости к терапии не прибегают. Анатомические факторы подлежат срочному купированию.
• Чрезмерное количество калия или кальция. Недостаток приводит к кардиальным проблемам, избыток дает тот же эффект, порой еще хуже. Если недостаточное количество можно объяснить алиментарным фактором (связанным с питанием), второй случай ассоциирован с метаболическими процессами. Например, длительная иммобилизация приводит к выходу минеральных солей из костей и пр. необходимо срочное обследование.
• Перенесенный геморрагический инсульт. Повышает риск синдрома Бругада почти в 3 раза, если он есть в генотипе. После перенесенного неотложного состояния за пациентом нужно тщательно наблюдать в течение хотя бы полугода.
• Гематомы в черепной коробке. Провоцируют масс-эффект (сдавливание) церебральных структур.

Кардиальные причины

Особняком стоят собственно отклонения в работе сердечнососудистой системы:

• Гипертрофия левого желудочка . Чаще развивается на фоне текущей гипертонической болезни, прочих состояний. Сама по себе большой опасности жизни и здоровью не несет, но может стать «проводником» синдрома, тогда риск возрастет в разы.

• Кардиосклероз . Уменьшение объема функционально активных тканей в результате перенесенного инфаркта, воспалительных патологий сердца или же стенокардии. Также травм. Выступает фактором повышенного риска в большинстве случаев.

• Гемотампонада или излияние крови в особую сумку, держащую мышечный орган в одном положении, не позволяя ему смещаться.

• Инфаркт. Острое отмирание тканей кардиальных структур. Сопровождается стремительным течением. После перенесенного неотложного состояния велика вероятность сердечной недостаточности. Синдром Бругада на фоне изменений может остаться незамеченным до определенного момента.

• Воспалительные поражения миокарда или окружающих структур инфекционного или аутоиммунного характера. Миокардит, эндокардит и прочие. Восстановление проводится в стационаре.

Дополнительные факторы риска: принадлежность к мужскому полу, возраст в диапазоне от 25 до 50 лет, также курение.

Приобретенные варианты синдрома Бругада крайне редки, однако встречаются и такие разновидности.

Если верить профильным исследованиям, причины становление идентичны уже описанным. Но разграничения с простой вторичной блокадой ножек Гиса авторы не проводят, что делает подобные утверждения спорными.

Симптомы

Патологический процесс проходит в своем развитии две фазы. Первая — тихая, латентная. Длится в среднем 10-15 лет или около того. Поскольку признаки как таковые отсутствуют, пациент или его родители не обращают никакого внимания на возможное состояние.

В зависимости от начала болезнетворного процесса (а возникает он не на пустом месте, требуется триггер, как уже было сказано), острый период возникает в том или другом возрасте.

Зафиксировать состояние, однако, возможно. Чаще это инцидентальная, случайная находка на электрокардиографии, иные варианты крайне редки.

Симптомов нет вообще, переносимость физической нагрузки нормальная, тахикардия отсутствует, нет изменений частоты сокращений.

Вторая фаза проявляется активно. Начинается она спустя указанный срок или раньше.

Примерный перечень:

• Частое сердцебиение. Возникает сначала приступами. Они развиваются в утреннее, вечернее, ночное время, не дают нормально спать, мешают выполнять повседневные обязанности. Скорость достигает 130-150 ударов в минуту и более. Длительность пароксизма — несколько часов. По мере прогрессирования оценивается днями, что указывает на усугубление процесса.
• Нарушения дыхания. Резистентность к физическим нагрузкам падает. Больной не способен работать, обслуживать себя в быту.
• Обмороки и синкопальные состояния. Наблюдаются сначала редко, затем учащаются и достигают нескольких раз в сутки. Встречается признак почти у 90% пациентов. Это крайне неблагоприятный момент. Возможно спонтанное развитие инсульта — острого нарушения мозгового кровообращения.
• Слабость, сонливость. Становятся постоянными спутниками человека.
• Головная боль и вертиго.

На начальном этапе синдром Бругада протекает эпизодически. Затем стабилизируется и дает постоянную симптоматику.

Независимо от клинической картины и частоты ее развития, пациент с описанным диагнозом становится глубоким инвалидом. Способность к трудовой деятельности резко падает.

На поздних этапах отмечается фибрилляция желудочков, которая чревата внезапной остановкой сердца и смертью человека.

Крайняя интенсивность проявлений встречается в минимуме случаев. Намного чаще синдром протекает вяло, не дает достаточных оснований подозревать что-либо серьезное.

Возможна постановка диагноза постфактум, на столе у патологоанатома. Если повезет, пациент долгое время не будет замечать посторонних явлений, но это хождение по краю пропасти.

Признаки на ЭКГ

Рассматриваемый синдром клинически соответствует пароксизмальной тахикардии или фибрилляции желудочков. В соответствии с объективной картиной выделяют три основных типа процесса, но они практически идентичны. Представляют интерес с научно-теоретической точки зрения.

Определяется группа специфических черт:

• Подъем сегмента ST над изолинией. Чем выше — тем существеннее отклонения функциональной активности сердца.Так же, сегмент ST может принимать седловидную или вогнутую форму (2 и 3 тип синдрома)
• Отрицательный зубец T в отведениях V1-V3.

• Увеличение частоты сокращений в широких пределах. На фоне мерцания — 300-400 неполноценных. Характерные комплексы стираются, то есть удара не наблюдается, появляется f-волна.

• Пароксизмальная тахикардия (не важно наджелудочковая или желудочковая) определяется нормальными движениями, частота которых выше 100 в минуту.

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ в остальном неспецифичны. Соответствуют основному клиническому варианту процесса.

Возможно ложное определение простой блокады пучка Гиса на том или ином участке. Требуется значительная квалификация для точной диагностики и ограничения состояний.

Диагностика

Проводится под контролем кардиолога. Требуется консультация генетика. Примерный перечень мероприятий таков:

• Устный опрос больного. По характеру жалоб можно сделать некоторые выводы.
• Сбор анамнеза. Наблюдается присутствие кардиальных патологий и прочих описанных факторов риска в разных сочетаниях.
• Измерение артериального давления, частоты сердечных сокращений.
• Аускультация. Выслушивание звука.
• Суточное мониторирование. Играет наибольшую роль в деле ранней диагностики. Регистрируются указанные показатели на протяжении 24 часов. Обнаруживаются приступы тахикардии или фибрилляции желудочков. Признаки не заставляют себя долго ждать.
• Электрокардиография. Дает точные результаты по функциональной активности сердца. По группе описанных выше и прочих признаков можно диагностировать синдром Бругада. Наравне с суточным мониторированием, эта методика считается основной.
• Эхокардиография. Исследуются сами кардиальные структуры. Способ предполагает визуализацию тканей.
• Анализ крови, общий, биохимический и на гормоны.

Также показан генетический тест. При положительном результате описанный диагноз становится очевидным.

Лечение

Полное восстановление невозможно. Улучшить прогноз и купировать основные признаки позволяет сочетание медикаментозной и хирургической терапии. В комплексе.

Фармацевтические средства принимают как до оперативного вмешательства, в целью стабилизировать состояние, так и после. Для предотвращения дальнейших приступов аритмии и снижения риска смерти от остановки сердца.

Примерный перечень медикаментов:

• Антиаритмические. Амиодарон или Хинидин для восстановления нормальной ЧСС. Сами по себе лекарства этой группы разнородны. Многие категорически противопоказаны для применения, например, Новокаинамид, Аймалин и прочие. Они блокируют натриевые каналы.
• Кардиопротекторы. Милдронат. Нормализует обменные процессы.

Остальные средства неэффективны. Эти также должны применяться курсами, длительное использование, тем более без контроля специалиста недопустимо.

Операция предполагает имплантацию дефибриллятора, который прерывает приступы фибрилляции или тахикардии, создавая электрический разряд. Лечение синдрома Бругада таким хирургическим способом ассоциировано с высокой выживаемостью.

Каждые 6 лет проводится замена аппарата на новый, поскольку не более долгий срок он не рассчитан. Подобная схема относительно эффективна.

В обязательном порядке корректируется образ жизни:

• Отказ от курения, спиртного, наркотиков.
• Недопущение приема обезболивающих, нестероидных противовоспалительных средств, стероидных препаратов, оральных контрацептивов без консультации со специалистом.
• Коррекция рациона. Больше витаминов, калия и магния. Вопрос обсуждается с кардиологом.
• Избегание интенсивных физических нагрузок. Никаких занятий спортом, прочих видов активности. Все должно быть дозированным. Легкие прогулки, даже они должны проходить с осторожностью.

Жизнь больного синдромом Бругада — это постоянный труд, ограничения существенные.

Прогноз

При возможности имплантации дефибриллятора относительно благоприятный. Вероятность выживания на протяжении 5-10 лет составляет 90% и выше, зависит от прочих факторов.

Без терапии риск преждевременной смерти лежит в диапазоне 60-100%. Некоторые клинические варианты заболевание вообще не поддаются терапии (исходя из гена, подвергшегося нарушению, выделяют 5 или 6 типов процесса).

Потому жизненно необходимо провести тест, чтобы с одной стороны верифицировать диагноз, с другой — определить перспективы.

Синдром Бругада обуславливает внезапную сердечную смерть среди молодых людей. Вылечить его невозможно, но есть шансы предотвратить летальный исход в среднесрочной перспективе.

Синдром Бругада

Синдром Бругада — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого каналакардиомиоцитов.

Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада.

Причины синдрома

Причина появления синдрома – мутация (изменение) генов, отвечающих за нормальную проницаемость клеточной оболочки кардиомиоцитов для ионизированных веществ (натрия, калия). Такие патологические мутации генов на данный момент обнаружены в нескольких хромосомах (3, 10, 11, 12, 19). Изменения, которые ими вызваны, отличаются небольшой разницей биохимических реакций.

Результатом мутации становится синдром Бругада – блокада (нарушение проводимости, сократимости, возбудимости) некоторых участков сердца.

Симптомы

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

• повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
• блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
• периодическое увеличение интервала PR.

Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

• ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
• оглушенностью;
• потливостью;
• головокружением;
• появлением «мушек» перед глазами.

Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Диагностика

На данный момент основными способами диагностики синдрома Бругада являются:

1. ЭКГ с лекарственными пробами и без;
2. Холтер-ЭКГ;
3. молекулярно-генетическое исследование.

Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у таких больных может вызывать желудочковую тахиаритмию (вплоть до фибрилляции желудочков), поэтому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся только в специализированных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию экстренной помощи. Для проведения таких тестов могут применяться такие антиаритмические препараты:

1. Новокаинамид 10 мг/кг;
2. Гилуритмал 1 мг/кг;
3. Флекаинид 2 мг/кг.

Методы лечения

Основной задачей терапии заболевания является недопущение приступов фибрилляции желудочков, которые и влекут за собой смерть больного. С этой целью назначается прием классических антиаритмических лекарств, которые оказывают положительное действие с примерной эффективностью в 60%. Лучшие результаты показали такие блокаторы натриевых каналов, как Ритмонорм, Энкаинид, Новокаиномид, Гилуритмал, Хинидит и т.д.

В некоторых случаях рекомендуется другие препараты (Лидокаин, Токаинид, Верапамил), действие которых менее выраженное, но вероятность побочных действий тоже меньше. Наиболее безопасным считается прием препаратов от аритмии, которые не блокируют натриевые каналы (Соталекс, Коргард), но детального изучения вопроса пока не проводилось.

При наличии в анамнезе приступов фибрилляции желудочков больному даются рекомендации по установке дефибриллятора-кардиовертера. Такие приборы не позволяют развиваться опасным для жизни видам аритмии, которые часто приводят к внезапной смерти. Если синдром Бругада обнаружен у ребенка, после имплантации прибора назначают, как правило, длительный прием препарата Хинидин, либо лекарств Дизопирамид, Пропранолол. В некоторых случаях даже прием лекарств не исключал подъема ST-сегмента по ЭКГ, в связи с чем исследования в этом вопросе должны быть продолжены. Но пока только кардиовертер-дефибриллятор достоверно предотвращает внезапную смерть больного с синдромом Бругада.

Прогноз синдрома Бругада

Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.